云南省曲靖市中天基因检测受理处
机构类型：基因公司
机构地址：曲靖市沾益区龙华东路222号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 21-羟化酶缺陷症基因检测 | ￥ 1464 |
项目名称：21-羟化酶缺陷症基因检测
检测类型：内分泌系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致，CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变，可以通过基因测序检测到；约2-20%是缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。
21-羟化酶缺陷症基因检测技术介绍
21-羟化酶缺陷症是一种常见的代谢性疾病，它是由于21-羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成途径中的异常而引起的。这种疾病通常会导致肾上腺皮质激素的合成不足，这可能会导致许多严重的健康问题。21-羟化酶缺陷症基因检测可以帮助诊断此疾病，并为个体提供个性化的治疗方案。
21-羟化酶缺陷症基因检测的一种常用方法是多重连接探针扩增技术(MLPA)。MLPA是一种基于PCR技术的定量分析方法，它可以同时检测多个基因的拷贝数变化。MLPA技术需要使用一组特殊的引物，这些引物是设计用来针对感兴趣的基因的。这些引物会结合到基因的不同区域，然后进行PCR扩增。每个引物都有一个独特的长度和标记，这使得可以通过分析PCR产物的长度和标记来确定基因拷贝数的变化。
MLPA技术与传统的PCR技术相比具有许多优点。首先，它可以在一次反应中同时检测多个基因，这可以大大加快检测速度。其次，由于MLPA技术使用的是特殊的引物，所以它可以检测到基因的拷贝数变化，这通常是传统PCR技术无法检测到的。此外，MLPA技术还可以同时检测多个样本，这可以节省时间和成本。
在21-羟化酶缺陷症基因检测中，MLPA技术可以用来检测CYP21A2基因的拷贝数变化。CYP21A2基因是编码21-羟化酶的基因，其拷贝数的变化可以导致21-羟化酶缺陷症。通过使用MLPA技术，可以确定CYP21A2基因的拷贝数，从而确定个体是否存在21-羟化酶缺陷症。
总之，21-羟化酶缺陷症基因检测是一种有用的技术，可以帮助诊断此疾病，并为个体提供个性化的治疗方案。MLPA技术是一种可靠的检测方法，可以同时检测多个基因的拷贝数变化。通过使用MLPA技术，可以确定CYP21A2基因的拷贝数，从而确定个体是否存在21-羟化酶缺陷症。
最近更新时间：2026-03-06 19:01:34
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：曲靖市沾益区龙华东路222号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
